03 / ノート
ノート
解読の途中で必要になる知識を、一つずつ書いていきます。順番に読む必要はありません。つまずいたところから読んでいただければと思います。
- 2026.08.12 注釈
その表現型は、どの表が決めたのか
遺伝型はデータから読めますが、表現型はデータのどこにも書かれていません。外部の公表された表が対応づけているだけです。どの表の、どの版を引いたのかを残す話。
- 2026.08.12 検証
「何も出ていない」を、三つに振り分ける
探している rsID が結果に出てこない。参照と同じだったのか、読めていなかったのか、この方式では読めない型なのか。三つは全部「該当なし」に見えますが、意味が違います。
- 2026.08.12 注釈
その多型は、あなたの集団では「普通」かもしれない
珍しさは、どの集団を基準に置くかで反転します。頻度をどこから引くかを先に決めておくと、「珍しい＝弱点」という読み違えを防げます。
- 2026.08.06 前提
全ゲノム解析で「読めること」と「読めないこと」
全ゲノムだから何でもわかる、ということはありません。原理的に読めない領域がどこにあるのかを、解読を始める前に確認しておきます。
- 2026.08.05 検証
参照ゲノムの版が違うと、座標が食い違う
同じ多型なのに、資料によって位置の数字が違う。多くの場合、参照ゲノムの版が揃っていないことが原因です。まずここを確認します。
- 2026.08.04 正規化
遺伝型が逆に見える — ストランドの取り違え
文献では C と T の話なのに、手元のデータには G と A しか出てこない。読み間違いではなく、どちらの鎖を基準に書いているかの違いです。