01 / 解読の手順

何をして、何が読めるようになるか

解析を代行するサービスではありません。ご自身のデータをご自身で読み進められるようになるための、技術的な手順の教授です。データはお預かりしません。

前提

すでに全ゲノム解析を受けてデータをお持ちの方を主に想定しています。まだの方には、どのサービスで何を取得すればよいかからご案内します。

数十ギガバイト規模のファイルを扱えるストレージと回線、そして手元の計算環境が必要です。必要な環境の整え方も手順に含みます。

01

生データを取り出す

GeneLife、Sequencing.com など、検査を受けたサービスから FASTQ / VCF を取得する手順。どのサービスがどの形式で、どこまで出してくれるかは一定しないため、まずここを確実にします。
02

データの素性を確かめる

参照したゲノムの版（GRCh37 / GRCh38）、カバレッジ深度、読めていない領域の分布。解読を始める前に「このデータで何がどこまで言えるか」を確定させます。短鎖リードでは原理的に拾えない領域があることも、ここで共有します。
03

バリアントを一意に定める

同じ一箇所が rsID、HGVS、ゲノム座標という複数の名前を持ちます。加えてプラス鎖とマイナス鎖の取り違えで遺伝型が逆に読まれる事故が起きます。表記を揃え、取り違えを検出する手順を身につけます。
04

注釈をつける

どの参照データベースを、どの順番で引くか。集団によって頻度が大きく変わる多型があるため、日本人集団の頻度を併せて見る作法も含みます。根拠の強さを見分ける目線も、ここで扱います。
05

代謝マップに落とす

遺伝型と、そこから機械的に判定した表現型を、代謝経路の構造として配置します。どの変換表を使ったかを必ず併記する形にします。

データの保管: ご自身のデータをどこに、どう置いておくか。クラウドストレージを使う場合の最低限の設定と、事故が起きやすい箇所。そして、クラウドを使わないほうがよい場合の判断も含みます。
AI を使うときの注意: 生のゲノムデータを一般向けの生成AIに投げてはいけない理由。そして、AI が存在しない rsID や論文を作り出すことへの対処。結果を一次データベースで裏づける手順まで含めてお伝えします。

解読の作業中、口頭でのやりとりは当然に生じます。ただし成果物としてお渡しするのは、あくまで遺伝型とそこから機械的に判定した表現型、およびその配置図です。健康状態の評価は行いません。

お持ちのデータの形式と、どこまで進めたいかによって必要な工程が変わるため、個別のお見積りとしています。